10 лет государственному учреждению «Республиканский медико–генетический центр Минздрава РД»

В последние десятилетия отмечена тенденция к увеличению доли наследственных болезней и врожденных пороков развития в структуре заболеваемости, младенческой смертности и инвалидизации.

По данным Всемирной организации здравоохранения, наследственные болезни и врожденные пороки развития встречаются у 3-5 % новорожденных. Генетически обусловленные болезни служат причиной смерти 33-37 % детей в возрасте до 1 года, способствуют развитию инвалидности у 40 % детей. Больные с наследственной и врожденной патологией доставляют моральный ущерб семье и значительный экономический ущерб состоянию здоровья общества. На содержание больных дома и в специализированных учреждениях общество вынуждено выделять большие средства. Так, на содержание и лечение больного с синдромом Дауна расходуется в 12 раз больше средств, чем на профилактику болезни.
Профилактика наследственных и врожденных заболеваний является основной задачей медико-генетической службы.
Как развивается данная служба в Дагестане, мы решили узнать у главного врача Республиканского медико-генетического центра Айшат Ахлаковой.
– Айшат Исмаиловна, расскажите, какой была республиканская медико-генетическая служба раньше и что она представляет собой сейчас?
– В Республике Дагестан медико-генетическая служба (МГС) начала развиваться с 1989 года, когда в соответствии с положением о медико-генетических консультациях, исходя из количества населения республики более 2 млн и около 50 тыс. рождений детей в год при Детской республиканской клинической больнице была организована медико-генетическая консультация (МГК).
В течение последующих 4-5 лет выполнены мероприятия, изложенные в приказе: подобран коллектив врачей, которые подготовлены по медицинской генетике на базах последипломного образования в гг. Москве, Киеве, Ленинграде; оборудованы и оснащены лаборатории.
В 1994 г. в Махачкале проведен Республиканский семинар по медицинской генетике с участием профессора П. В. Новикова и сотрудников отделения генетики НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы.
Медико-генетической консультацией организовано медико-генетическое консультирование, налажена диагностика муковисцидоза с использованием потовой пробы и рентгенопленочного теста, обеспечено проведение кариотипа, определение полового хроматина, иммуноглобулинов и циркулирующих иммунных комплексов, проведение селективного скрининга и 24 качественных скрининг-тестов мочи.
Врачами МГК были сделаны во все районы и города республики выезды для ознакомления врачей с работой медико-генетической службы и пропаганды знаний по медицинской генетике среди населения, налажен рабочий контакт с главными врачами районных и городских больниц, подготовлены ответственные по медицинской генетике врачи, назначенные согласно указанию Минздрава РД, разработаны информационные письма, разработаны и распространены методические рекомендации, выпущены сигнальные листы. Проведен экспедиционный выезд по миопатии в районы.
Совместно с Минздравом РД медико-генетической консультацией составлена учетно-отчетная документация по МГС.
Согласно учетной генетической карте больного с наследственным и врожденным заболеванием, разработана компьютерная программа с выходом данных по возрастам, по национальностям и другим параметрам в разрезе территорий РД.
Создание государственного учреждения «Республиканский медико-генетический центр Минздрава РД» (РМГЦ) в 2005 г. и перевод учреждения в реконструированное согласно требованиям медико-генетической службы здание дало возможность расширения объема исследований. Неоднократные обращения и письма Минздрава РД способствовали централизованному оснащению РМГЦ необходимым оборудованием для проведения неонатального скрининга. С 2006 г. республика самостоятельно проводит обследование новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний. В 2009 г. в РМГЦ с целью внедрения пренатальной диагностики организован стационар одного дня. Его организация позволила отработать методы обследования, обеспечить направление в РМГЦ беременных женщин 1-го триместра беременности, выявить проблемы взятия беременных на учет в ранние сроки беременности, разработать необходимую документацию. В 2011 г. РМГЦ включен в пилотный проект по проведению неонатального скрининга в массовом порядке, для обеспечения которого централизованно оснащен необходимым дополнительным оборудованием.
– Какова структура вашего центра и какие задачи он выполняет?
– Структура медико-генетического центра сложилась с момента организации учреждения и совершенствовалась по мере внедрения новых методов диагностики и лечения. Основная направленность деятельности центра – профилактическая, где ведущее место занимает профилактика врожденной и наследственной патологии, которая включает мониторинг врожденных пороков развития (ВПР), неонатальный скрининг, пренатальную диагностику, медико-генетическое консультирование семей с прогнозом потомства, санитарно-просветительную работу по повышению знаний вопросов медицинской генетики среди населения.
– Что собой представляет медико-генетическое консультирование семей?
– Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства основано, прежде всего, на точно установленном генетическом диагнозе, расчете риска повторения заболевания в конкретной семье. Специалистами РМГЦ ведется прием пациентов, проводятся консультации в больницах и поликлиниках и активные осмотры в закрепленных медицинских организациях.
Согласно учетной генетической карте больного с наследственным и врожденным заболеванием, составляется регистр по нозологиям и в разрезе территорий РД. В структуре врожденной и наследственной патологии на первом месте – врожденные вывихи бедра, на втором – врожденные пороки сердца, на третьем – врожденные заболевания глаз.
Мониторинг врожденных пороков развития в республике проводится по форме извещений на ВПР приказа Минздрава РФ № 268 от 15.09.1998 г. и соответственного приказа Минздрава РД. В сборе информации о ВПР для создания базы данных принимают участие учреждения родовспоможения и все детские лечебные учреждения, присылающие в РМГЦ стандартные извещения о новорожденных и детях до 3 лет. Родильные дома ежемесячно сообщают сведения о числе живорожденных и мертворожденных, возрастном составе матерей, распределении новорожденных по полу, порядковом номере родов, наличии многоплодных беременностей.

– Как в Дагестане организована пренатальная диагностика?
– По включению в 2013 г. республики в пилотный проект «Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития ребенка» с целью проведения комплексного пренатального обследования в республике организованы 18 межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики – МТКПД (с учетом расстояния от прикрепленных территорий и количества обследований), в которых беременным проводятся УЗИ плода и взятие крови для исследования материнских сывороточных маркеров хромосомной и наследственной патологии у плода – приказ Минздрава РД «О мерах по совершенствованию пренатальной диагностики врожденных пороков развития в Республике Дагестан».
Республиканским медико-генетическим центром проведена значительная работа по обучению методам УЗД (ультразвуковой диагностики) в соответствии с сертификатом FMF (фонда международной медицины плода). Для подготовки врачей УЗД МТКПД организовано проведение общего обучающего семинара по теоретическому курсу цикла FMF. На базе РМГЦ проведен индивидуальный обучающий семинар по теоретическому курсу с каждым врачом УЗД отдельно по графику. Врачами РМГЦ проведены однодневные семинары на базе РМГЦ с врачами УЗД и акушерами-гинекологами территорий по организации пренатальной диагностики.
С целью выполнения мероприятий пренатальной диагностики в соответствии с алгоритмом обследования беременных женщин 1-го триместра внедрено проведение исследований по программе «Астрая». Разработана документация, обеспечивающая информативность поступающих сведений.
– Успешное функционирование медицинского учреждения сейчас невозможно без современного оборудования. Вам есть чем гордиться в этом плане?
– На сегодняшний день наш центр имеет необходимое оборудование для проведения обследования новорожденных детей и беременных женщин: лабораторный комплекс для неонатального скрининга, автоматический иммуноферментный анализатор для пренатальной диагностики, ПЦР-лабораторию, видеосистему анализа изображений хромосом человека, аппараты УЗД экспертного класса.
– Каким вы видите будущее медико-генетической службы нашей республики?
– Основные направления дальнейшего развития медико-генетической службы Республики Дагестан предполагают повышение качества лечебно-профилактической помощи семьям; снижение предотвратимой перинатальной и детской смертности от наследственных заболеваний; снижение рождение детей с врожденной и наследственной патологией. С этой целью необходимо проводить организационные мероприятия по медико-генетическому консультированию семей, вступающих в брак; улучшению диагностики наследственных заболеваний с применением специальных молекулярно-генетических методов, развитию преимплантационной диагностики; созданию банка ДНК семей с редкой наследственной патологией; ведению регистра семей с наследственной и врожденной патологией, диспансерному наблюдению за семьями с наследственной патологией, повышению медико-генетической грамотности населения республики.